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罕见病日瓷娃娃黏宝宝令人揪心

发布时间:2019-09-14 11:21:54

罕见病日:“瓷娃娃”“黏宝宝”令人揪心

28日是“国际罕见病日”。瓷娃娃罕见病关爱中心、北京医学会医学遗传病分会以及北京医学会罕见病分会等机构今天联合呼吁社会关注罕见病,“改变从了解开始”。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有近7000种,大约有80%是由于基因缺陷所导致的。正因为罕见病“罕见”,因此他们缺医少药且往往病情严重。目前,绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究,对患者束手无策;多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少,不知如何正确治疗。但是,罕见病离我们并不遥远,比如“苹果之父”乔布斯就死于一种被称作“胰岛细胞瘤”的罕见病。在“国际罕见病日”来临之际,本报请专家细数几种近年来引起注意的罕见病。“瓷娃娃”——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱,但一个拥抱、踢一次被子,甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全症又称脆骨病,我国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显着提高患者生存质量。“月亮的孩子”——白化病他们的头发和皮肤像月光一样白,极易被阳光晒伤,而月夜是他们的乐园。这是白化病,人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近10万人,白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。“黏宝宝”——黏多糖贮积症“长不大、活不长”是医生对很多“黏宝宝”的预言。黏多糖贮积症患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏脑、心脏、肺、骨骼等身体多个器官,患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。“玻璃人”——血友病他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都很危险。血友病是一种遗传性出血性疾病,患者一般为男性,我国约有7万至10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止,该病目前尚无法治愈,患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。“企鹅人”——脊髓小脑共济失调患者发病初期,站立不稳,走路摇晃,步态状如企鹅,故昵称“企鹅人”。脊髓小脑共济失调俗称小脑萎缩,是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病,源自基因突变,医学上暂时无解,又称为慢性“癌症”。一旦发病,患者的神经系统将未老先衰,加速退化直至衰亡,病程一般在10至20年。本报 贾晓宏


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